Hirmust haige lapse sünni ees saab testiga jagu

Kui lapseootele jäänud naine kardab, et äkki ta kannab kromosoomi­­haigusega järglast, siis päästab teda hirmust teadlikkus ja kiire tegutsemine.

On paar reeglit, mida Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikud Mari Sitska, Tiia Reimand ja Kai Muru sel puhul soovitavad.

Naise kohus on end varakult günekoloogi juurde kirja panna ning vestluses arstiga kohe välja selgitada, kus ja milliseid uuringuid on tal oma tulevase lapse haiguste avastamiseks võimalus läbida.

Teiseks, naine võib ka ise tulla Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskusse ning öelda, et soovib geneetiku konsultatsiooni.

Päriliku info ülejääk

«Rasedad võtame vastu kahe nädala jooksul,» lubab Tiia Reimand ning rõhutab, et päriliku haiguse riski saab hinnata täpsemini ja kiiremini vaid siis, kui naine kohe raseduse algul seda küsib.

«Naiste enda ja naistearstide teadlikkus on siin võtmeküsimuseks,» toonitab geneetik Mari Sitska.

Jutt käib rasedate kombineeritud sõeluuringust, mis annab esimese teadmise, kas raseda risk sünnitada näiteks Downi või Edwardsi sündroomiga laps on suur või väike.

Mõlema sündroomi puhul on tegemist päriliku informatsiooni ülejäägiga, vastavalt 21. ja 18. kromosoomipaaris. Arstide sõnul on igal naisel vanusest sõltumata risk päriliku haigusega lapse sünniks olemas.

Et loote kromosoomiuuring suurendab raseduse katkemise tõenäosust, siis ei tehta seda kohe kõikidele rasedatele. Riski täpsemaks selgitamiseks võetakse appi raseduse teisel, aga ka esimesel  trimestril tehtav kombineeritud sõeluuring.

Uuring koosneb vereanalüüsist ja ultraheliuuringust. Viimast nimetatakse kuklapiirkonna mõõtmiseks, mis tähendab, et see uurib sonograafiliselt nähtavat vedelikukogust loote kuklapiirkonnas kudede ja naha vahel.

Koos vereanalüüsi tulemustega saab rase teada tõenäosuse haige lapse sünniks.

Kõneväärt on teema praegu seepärast, et just täna tehakse Tallinnas kokkuvõte kümne aasta töö kogemustest konverentsil «Rasedate sõeluuringud kromosoomihaiguste avastamiseks».

Rasedate sõeluuringutega alustati Tartus ja Tartumaal 1999. aastal. Järgmisel aastal laienes testimise võimalus Tallinna ning 2006. aastast saab uuringut teha kõikjal Eestis.

Varane uuring vaid Tartus

Raseduse esimese trimestri kombineeritud uuringut, milles kromosoomihaiguse avastamise määr on väga suur ehk 90,5 protsenti, tehakse Eestis seni aga vaid Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskuses.

Tartu geneetikud on väga uhked, et nad oskavad järjest täpsemini välja valida rasedaid, kes vajavad edasist süvendatud uuringut.

Praegu üle Eesti kättesaadava teise trimestri sõeluuringu avastamismäär on 77 protsenti.

«Mõlemad sõeltestid aitavad naisel otsustada, kas teha loote kromosoomiuuring või mitte,» selgitab geneetik Kai Muru. «Samas tuleb meeles pidada, et on ka valepositiivseid ja valenegatiivseid vastuseid ning et alati on naiste hulgas neid, kes ei soovi mitte mingeid teste ja on valmis selleks, mis loodus on otsustanud.»

Tartu geneetikute sõnul oli läinud aastal Eestis kromosoomihaiguste ennetamise sõeluuringusse haaratud 92,5 protsenti rasedaist.

Sünnieelne diagnoosimine

• Üsasiseselt on võimalik diagnoosida lapsel mitmesuguseid pärilikke haigusi.

• Eestis suudetakse sünnieelselt diagnoosida 77 protsenti Downi sündroomiga loodetest.

• Eelmisel aastal oli nii sünnieelselt diagnoositud Downi sündroomi kui ka Downi sündroomiga sündinuid kokku 48. Downi sündroomiga lapsi sündis 14.

• Osa emadest oli keeldunud testist, osa tuli rasedusega hilja arvele ja osa, teades, et nad kannavad haiget last, valis teadlikult sünnitamise.