Neuroloog Mark Braschinsky ja geeniteadlane Riin Tamm said jälile noore naise raske haiguse tegelikule põhjusele. Pärast patsiendi genoomi järjestusanalüüsi selgus, et ühes valku tootvas geenis on tõsine viga.
Töö patsiendiga viis avastuseni
9. jaanuar 2014, 14:30
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Ei järjestatud mitte kogu genoom, vaid üks oluline osa patsiendi ja tema mõlema vanema genoomist. Tartu arst ja teadlane tegid sel puhul koostööd USA Duke’i ülikoolis asuva tunnustatud laboriga, mida juhib professor David Goldstein. Andmeanalüüsile aitasid kaasa Eesti geenivaramu teadlased.
Tulemus oli üllatav: ühes geenis leiti kaks vigast kohta. Niisugust avastust ei olnud keegi kunagi varem teinud.
Tartu ülikooli kliinikumi neuroloog Mark Braschinsky ütles, et tegu on neuropsühhiaatria valdkonda kuuluva kompleksse haigusega, mida seni on püütud ravida kui kolme erinevat kroonilist haigust.
«See panigi meid mõtlema, et kui palju haigusi võib ühel inimesel korraga ikka olla ning et äkki on sellel hoopis mingi ühine nimetaja,» rääkis ta. «See, mis me leidsime, on väga õpetlik kõikidele praktiseerivatele neuroloogidele ja psühhiaatritele, kuna igasugune haruldaste haiguste koosesinemine peaks nüüd panema mõtlema, et nende taga võib olla üks haigus, ja seda tuleb otsida geenidest.»
Geeniteadlane Riin Tamm oli samuti elevil. «Me muudkui räägime, kuidas maailmas sekveneeritakse genoome ehk kuidas inimese DNA-d järjestatakse,» kõneles ta. «See siin on Eesti edulugu, kus me genoomi sekveneerimise järel oleme leidnud midagi, mida kuskil pole avastatud, ning see «midagi» on ühe haruldase haiguse konkreetne põhjus. Teadus suudab meditsiini aidata.»
Rõõm ja kurbus käsikäes
Patsient, kellest jutt käib, on saatuse tahtel oma keeruka geenirikke pärinud vanemailt: üks viga tuli emalt ja teine isalt. Haiguse nimetus on metakromaatiline leukodüstroofia. Samas on vanemad ise terved.
Tütre tervislik seisund on aastatega väga raskeks läinud seepärast, et kahe vea tõttu ühes geenis ei suuda üks konkreetne valk üldse töötada. Noorest naisest on saanud voodihaige, kelle eest kannavad hoolt vanemad.
Braschinsky ja Tamm rääkisid, et kui haiguse põhjus ehk geenimutatsioon oleks avastatud palju varem, oleks saanud proovida puuduvat ensüümi raviga asendada. Samas päris välja seda haigust mitte kuskil ravida veel ei osata.
Seda konkreetset patsienti avastus paraku aidata enam ei suuda. Küll on aga sel praktiline väärtus tuleviku tarvis, samuti on sellel tuumaka teadusartikli väärtus.
Teadusartikli publitseerimist takistab esialgu veel ühe analüüsi vastuse puudumine. See vastus peaks lõplikult kinnitama, et just avastatud geenimutatsioonid on kindlasti ühe ensüümi aktiivsuse mõju vähendamisega seotud.
Analüüsiks on vaja vere- ja uriiniproovi, analüüs ise ei ole keeruline, kuid see on sedasorti laboritöö, mida Eestis ei tehta.
Ootamatu takistus
Riin Tamm uuris internetist muu maailma võimalusi ning koos otsustati Tübingeni ülikooli lastehaigla kasuks. Sealses laboris oldi nõus niipea, kui proovid saabuvad, nendega kohe tegelema.
Eelmise aasta lõpul paluski Mark Braschinskyl oma patsiendi hooldajaid, et nad tooksid tütre haiglasse arsti juurde. Neuroloog tunnistas, et perekonda tuli hulk aega veenda, kuna voodihaige transportimine on tülikas ning haige enda saatus analüüside vastusest ei muutu.
30. detsembril oli lõpuks ometi kõik laabumas. Patsiendi uriini- ja vereproov oli Braschinskyl käes, need said paigutatud väiksesse konteinerisse koos geelkottidega, mis aitavad proove kindlal temperatuuril hoida.
Ka rahvusvahelise kullerifirmaga DHL oli saadetise suhtes kokku räägitud ning kuller kohal. Teadusavastuse loo kõrvale tekkis nüüd aga hoopis teine lugu, kuna saadetise lähetamine Tartust Tübingeni kestis DHLi vahendusel terve nädala ning proovid riknesid seismisega.